Prenatalinis testavimas

Prenatalinis tyrimas yra vaisiaus tyrimas, atliekamas gimdos vystymosi metu, siekiant pašalinti apsigimimus, apsigimimus ir chromosomų aberacijas, tokias kaip nervinio vamzdelio defektai, Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir kiti apsigimimai.

auremaras / Shutterstock

Prenatalinis testavimas

Prenataliniai tyrimai atliekami atsižvelgiant į vaiko ir jo tėvų interesus. Pažangios medicinos dėka ankstyvoje nėštumo stadijoje galima nustatyti rimtus vaiko defektus ir ligas. Be to, prenatalinis tyrimas suteikia informacijos apie ligų paveldėjimą ir sergančio ar neįgalaus vaiko gimimo pasekmes. Kai kurios ligos gali būti gydomos dar prieš gimstant kūdikiui gimdoje. Be to, gydytojai, išmanantys kūdikio ligą, gali geriau pasiruošti gimdymui ir suteikti specialistų pagalbą.

Prenatalinis tyrimas gali aptikti tokias ligas kaip:

  1. hemofilija,
  2. cistinė fibrozė,
  3. Diušeno raumenų distrofija "a,
  4. fenilketonurija,
  5. Dauno sindromas,
  6. Edvardso sindromas,
  7. Huntingtono chorėja,
  8. šlapimo sistemos defektai,
  9. Patau komanda,
  10. Turnerio sindromas,
  11. bambos išvarža,
  12. meningealinė išvarža,
  13. androgiškumas,
  14. mažakraujystė,
  15. širdies ydos.

Lenkijoje prenatalinis dažnis ypač rekomenduojamas vyresnėms nei 35 metų moterims, taip pat moterims, kurioms gimė vaikas, turintis defektą arba turintis genetinių sutrikimų šeimoje.

Prenatalinių tyrimų tipai

Prenataliniai testai skirstomi į neinvazinius ir invazinius.

  1. Neinvaziniai tyrimai - saugūs besivystančiam vaisiui gimdoje ir leidžia įvertinti galimą ligų riziką nepakenkiant vaikui. Jie daugiausia pagrįsti ultragarsu (vadinamuoju genetiniu ultragarsu) ir kraujo tyrimais, jie yra visiškai saugūs kūdikio, tačiau jie nesuteikia tikrumo dėl galimų vaisiaus defektų ir leidžia tik įvertinti apytikslę anomalijų riziką.Netinkamo nėštumo metu rekomenduojama atlikti tris ultragarsinius tyrimus: tarp 11 ir 14 nėštumo savaitės, apie 20-oji nėštumo savaitė ir maždaug 30-oji vaiko raidos stadija tam tikroje nėštumo stadijoje ir tai, ar nėštumas yra vienas, ar daugiavaisis, ir vaiko lytis. Be to, atlikus ultragarsinį tyrimą, gydytojas gali nustatyti spina bifida.

Kiti neinvaziniai tyrimai apima:

AFP lygio tyrimas kraujyje - AFP (alfa-fetoproteino) nustatymas kraujyje leidžia atpažinti nugaros smegenų ir smegenų defektą (pvz., Stuburo išvaržą). Didelis alfa-fetoproteinų kiekis motinos kraujyje gali reikšti, kad kūdikis turi nervų sistemos problemų. Tokiais atvejais rekomenduojama pakartoti šį tyrimą arba atlikti ultragarsinį tyrimą.

Genetinis ultragarsas - jis skiriasi nuo įprasto ultragarso tuo, kad yra daug jautresnis ir atliekamas patyrusio šios srities specialisto. Genetinio ultragarso trukmė yra maždaug viena valanda. Ultragarsu tiriamas kaklo raukšlės storis, trynio maišelis, vidaus organų matmenys ir forma, kūdikio nosies kaulas, širdies ritmas, vaisiaus vandenys, placenta, šlaunikaulio ilgis ir virkštelė. Genetinis ultragarsas leidžia nustatyti, be kitų, Dauno, Turnerio ir Edwardso sindromus, bet ir įgimtus širdies defektus, hidrocefaliją ir stuburo bifidą.

Trigubas estriolio, AFP ir hCH lygio testas - jo naudojimas leidžia nustatyti Dauno sindromą, tačiau testo efektyvumas mažėja su motinos amžiumi. Tyrimo metu paimamas kraujo mėginys ir siunčiamas atlikti biocheminę analizę. Testo rezultato laukimo laikas: nuo kelių dienų iki savaitės. Kaina: apytiksliai 250 PLN.

NIFTY tyrimas - šis testas buvo naudojamas visai neseniai Lenkijoje. Jis panašus į minėtą neinvazinį prenatalinį tyrimą, kuris, remiantis vaiko DNR analize, nustato vaisiaus defektų riziką. Tyrimui reikalinga medžiaga, išskirta iš nėščios moters kraujo. Šio bandymo jautrumas yra didesnis nei 99%. Kaina: apytiksliai 2 500 PLN.

PAPP-A testas - leidžiantis diagnozuoti Dauno sindromą, Edvardso sindromą ir Patau sindromą. Kaina: nuo 250 PLN.

Neinvaziniai tyrimai yra 100% saugūs vaikui, tačiau jų atlikimas negarantuoja, kad vaikas neturi jokių genetinių ar įgimtų anomalijų. Šis metodas leidžia įvertinti apytikslę jų atsiradimo riziką.

  1. Invaziniai tyrimai - pagrįsti medžiagos, kurioje yra vaisiaus ląstelių, surinkimu. Norint pasiekti vaisiaus šlapimo pūslę, atliekant invazinius tyrimus reikia pradurti pilvo sieną, tačiau dėl galimybės nuodugniai ištirti surinktą medžiagą galima atmesti daugumą žinomų vaisiaus defektų ir įgimtų anomalijų. Yra tam tikra persileidimo rizika, susijusi su pačia procedūra, todėl invaziniai prenataliniai tyrimai atliekami tik tada, kai vaisiaus anomalijų rizika yra didelė. Sprendimą šiuo klausimu visada priima genetinės klinikos gydytojas, pasitaręs su pacientu

Invaziniai prenataliniai testai apima:

Amniocentezė - dažniausiai atliekamas prenatalinis tyrimas. Aminopunktūra atliekama tarp 13-15. nėštumo savaitė. Atsižvelgiant į tai, kad pačiam tyrimui yra didelė persileidimo rizika, jis siūlomas tik moterims, kurioms yra didelė rizika, pavyzdžiui, Dauno sindromas. Tyrimo metu imama medžiaga iš vaisiaus vandenų po ankstesnio pilvo sienos ir vaisiaus šlapimo pūslės punkcijos, vadovaujantis ultragarsu. Surinkta medžiaga apima vaisiaus vandenų, virškinimo sistemos, odos ir urogenitalinės sistemos ląsteles. Nustatomas jų chromosomų rinkinys. Testo rezultatas gaunamas maždaug po mėnesio. Kaina: nuo 1 300 PLN iki 2 000 PLN

Trofoblasto biopsija, t. Y. Struktūra, iš kurios vėliau nėštumo metu išsivystys placenta, kurią sudaro audinio mėginio paėmimas. Testas atliekamas maždaug 10-ąją nėštumo savaitę. Audinių mėginys surenkamas naudojant smulkią adatą per gimdos kaklelio kanalą arba pilvo sieną. Biopsijos rezultatai gaunami daug greičiau (kelias dienas) nei amino funkcija, tačiau tai siejama su didesne persileidimo rizika. Kaina: nuo 1500 PLN

Kordocentezė - metodas, pagrįstas virkštelės kraujo surinkimu. Tai labai sunkus prenatalinis testas ir tuo pačiu labai rizikingas. Tai susideda iš pilvo sienos punkcijos taikant vietinę nejautrą ir kraujo surinkimą iš bambos venos. Remiantis surinkta medžiaga galima nustatyti vaiko kariotipą ir DNR, kurių dėka galima sužinoti atsakymą į klausimą, ar vaikas yra apkrautas genetine liga ir kokia tai liga. Be to, kordocentezė leidžia nustatyti vaiko kraujo grupę ir diagnozuoti, pavyzdžiui, įgimtą vaisiaus infekciją. Testo rezultatas gaunamas iki 2 savaičių.

Fetoskopija (vaisiaus spekuliacinis tyrimas) - tai tyrimas, kurio metu į gimdos ertmę per pilvo sienelę įvedamas specialus optinis prietaisas, nustatantis vaiko išsivystymo laipsnį. Be to, atliekant fetoskopiją, renkamas vaiko kraujo ir odos mėginys, siekiant diagnozuoti galimas kraujo ligas, ypač šeimose, kuriose yra genetinė našta. Be to, fetoskopija yra naudingas pagrindinis vaisiaus chirurgijos tyrimas, pvz., Hidrocefalijos drenažas. Kaip ir kiti invaziniai tyrimai, fetoskopija kelia persileidimo ar priešlaikinio gimdymo riziką ir vaisiaus vandenų nutekėjimą.

Prenataliniai tyrimai - indikacijos

Pagrindinės nėščios moters prenatalinio tyrimo indikacijos yra šios:

  1. nėščios moters, vyresnės nei 35 metų, amžius (nėščioms moterims po 42 metų neturėtų būti atliekamas trigubas testas, nes yra didelė tikimybė gauti klaidingą rezultatą),
  2. centrinės nervų sistemos defektas dabartinio nėštumo metu,
  3. chromosomų mozaika tėvams,
  4. chromosomų translokacijos tėvams,
  5. pagimdžiusi vaiką, kurio ankstesnio nėštumo metu buvo genetinis ar raidinis defektas,
  6. lytinių chromosomų nukrypimai nuo ankstesnio nėštumo,
  7. genetinė našta šeimoje (tiek motinai, tiek tėvui),
  8. pastebėjus tam tikrus nukrypimus ultragarso tyrimo metu,
  9. Nustačius trigubą nėščios moters, sergančios didele AFP koncentracija, serumą, kuris gali reikšti spina bifida.

Prenatalinių tyrimų privalumai

1. Gydytojo parinkti tinkami tyrimai dėl konkretaus vaisiaus defekto.

2. Parengti save, šeimą ir artimuosius sergančio vaiko gimimui.

3. Žinojimas apie vaiko ligą leidžia kreiptis į kitus panašioje situacijoje esančius tėvus. Abipusė parama yra labai svarbi.

4. Galimybė nukreipti nėščią moterį į specializuotą centrą su gydytojais, turinčiais daugiau patirties nėštumo srityje su konkrečiu defektu.

5. Daug laiko rasti tinkamą ligoninę ligonio kūdikiui pristatyti. Nesuvokimas, kad mūsų vaikas serga, ir jo turėjimas, pvz., Poviatų ligoninėje be neonatologijos skyrių, gali pabloginti mažylio būklę dėl specialistų pagalbos trūkumo.

6. Galimybė gydyti įgimtus defektus ir komplikacijas jau vaisiaus gyvenimo stadijoje, gimdoje.

7. Greitesnė diagnozė. Prenatalinių tyrimų nebuvimas reiškia, kad tėvai su vaikais dažnai eina nuo specialisto prie specialisto ir ieško diagnostinės pagalbos.

Ar prenatalinis testavimas yra privalomas?

Gydytojo pareiga yra informuoti pacientą apie galimybę pasitikrinti, o jei yra įtarimų dėl kokių nors vaiko defektų - išplėsti diagnozę, įtraukiant ir prenatalinius tyrimus. Sprendimas juos priimti visada priklauso nuo moters. Jei jai kyla didesnė rizika, prenataliniai tyrimai kompensuojami, nes moteris yra nukreipta į juos.

Lenkijoje testai atliekami pagal būtiną minimumą, ir dažnai moteris neįsivaizduoja visų medicinos galimybių, kurias ji gali naudoti. Dauguma Dauno sindromą turinčių vaikų gimsta moterims iki 35 metų, kurios nebuvo siunčiamos medicininėms apžiūroms.

Žymės:  Sveikata Sekso Pažinčių Seksas