Kūdikio chromosomos visiškai kontroliuojamos

Katalonijos mokslininkai sukūrė metodiką, leidžiančią tiksliau ištirti vaisių dėl genetinių anomalijų. Deja, naujasis metodas yra dvigubai brangesnis ir vis dar kelia persileidimo riziką.

CIP nuotraukos / „Shutterstock“

Katalonijos bendrovės „qGenomics“ atliktas bandomosios naujos prenatalinio testavimo technikos taikymas parodė, kad ji yra tikslesnė ir greitesnė nei iki šiol naudoti metodai. Tyrimai kelia tą pačią riziką kaip ir tradiciniai bandymai, tačiau kaina yra dvigubai didesnė. Tikriausiai dėl šios priežasties jie kol kas nebus naudojami plačiu mastu, ypač jei atsižvelgsime į dabartinius biudžeto paslaugų mažinimus sveikatos tarnyboje. Nuo aštuntojo dešimtmečio prenataliniai nėštumo rizikos veiksniai buvo pagrįsti vaisiaus ląstelių surinkimu ir jų chromosomų tyrimu mikroskopu. Šis metodas yra veiksmingas kovojant su rimtomis chromosomų aberacijomis, sukeliančiomis Dauno sindromą, tačiau jis negali aptikti nedidelių sutrikimų, kurie vis dėlto gali sukelti rimtų ligų. Žmogaus genomo skaitymo epochoje, kai įmanoma ištirti mažiausias genetines anomalijas, Pompeu Fabros universiteto (UPF) Genominio reguliavimo centro mokslininkai nusprendė, kad remtis prieš daugiau nei trisdešimt metų sukurtu prenataliniu tyrimo metodu buvo anachroniškas .

Jiems pavyko sukurti DNR mikroschemą, kad būtų galima stebėti nedidelį genetinį sutrikimą, ir tada įkūrė „qGenomics“, kad naujas metodas pasirodytų rinkoje. „qGenomics“ yra geras pavyzdys, kaip Katalonijoje atlikti šiuolaikiniai tyrimai gali tapti reikšmingomis pajamomis. Remiantis „Biocat 2011“ ataskaita, per tyrimus biotechnologijų, biomedicinos ar medicinos technologijų srityje sukurtų Katalonijos bendrovių skaičius yra 481. Dauguma įmonių, pavyzdžiui, „qGenomics“, gimė verslininkų verslininkų iniciatyva. Paprastai jie yra maži ir juose dirba mažiau nei dvidešimt darbuotojų, nors yra ir tokių, kuriuose dirba virš šimto žmonių - iš viso ten dirba 22 000 žmonių. žmonių.

Pirmoji ataskaita, kurioje „qGenomics“ tyrėjai palygino savo metodiką su įprastu metodu, patvirtina, kad DNR mikroschema pateikia tikslesnius rezultatus. Remiantis žurnale „Human Genetics“ paskelbta ataskaita, atlikus klasikinę chromosomų analizę, tarp 900 tirtų rizikingų nėštumų nustatyta 42 genetinės ligos, o DNR mikroschema jų rasta 56. nustatyta šiuo metu naudojamais metodais - pabrėžia „qGenomics“ direktorius Lluísas Armengolis ir pagrindinis pranešimo autorius. Verta paaiškinti, kad klasikiniais chromosomų tyrimais galima nustatyti bent penkių milijonų bazinių (raidinių) porų genetinį sutrikimą. Palyginimui, „qGenomics“ lustas gali atrinkti šimtą kartų mažesnes anomalijas (apie 50 000 DNR bazių).

Pasak „Armengol“ direktoriaus, nauju testu galima aptikti per 150 skirtingų sutrikimų. Tirtos moterys buvo dviejų ligoninių pacientės: Vall d'Hebron Barselonoje ir La Paz Madride. Visiems jiems reikėjo atlikti prenatalinius tyrimus, nesvarbu, ar tai būtų dėl amžiaus ar šeimos paveldimų būklių ar ultragarso anomalijų. Tarp keturiolikos genetinių sutrikimų, nustatytų naudojant „qGenomics“ lustą, buvo nenormali smegenų struktūra, sunkūs širdies ydos ir kiti, ne tokie sunkūs genetiniai sutrikimai. Pasikalbėjus su specialistu, kuris paaiškino tyrimo rezultatus ir galimos ligos įtaką vaiko gyvenimui, šešios poros nusprendė pasidaryti abortą, o aštuonios - turėti vaiką.

Kitas DNR lusto privalumas yra tai, kad tyrimo rezultatus galima sužinoti tik po trijų dienų, tuo tarpu tradicinio chromosomos tyrimo rezultatas trunka tris ar keturias savaites. - Tai reikšmingas skirtumas poroms, kurios laukia rezultatų, kad galėtų nuspręsti, ar tęsti nėštumą, ar daryti abortą, - pabrėžia Armengolis. Vis dėlto verta paminėti, kad testas, pagrįstas qGenomics metodu, yra beveik dvigubai brangesnis nei chromosomų analizė. Pradėjus naudoti bendrai, jo kaina tikrai sumažės, tačiau dabar tyrimui atlikti reikia daugiau nei 400 eurų.

Naujasis metodas pagrįstas vaisiaus ląstelių analize, paimta daugiausia iš amniocentezės iš amniocentezės, o kartais ir iš išorinės placentos membranos. Todėl tai yra ta pati technika, kuri naudojama analizuojant chromosomas, ir kelia tą patį pavojų vaisiui. Manoma, kad vaisiaus ląstelių surinkimas siejamas su 0,5 proc. persileidimo rizika - vienas nėštumas iš 200 - tai paaiškina, kodėl prenataliniai tyrimai atliekami tik nėštumo metu, kai yra didelė rizika susirgti rimtais vaiko sutrikimais. Šiuo metu didžiausias „qGenomics“ iššūkis yra pristatyti savo metodą į rinką taip, kad jis greitai taptų plačiai prieinamas. Tyrimą taip pat galima atlikti gimus kūdikiui, siekiant nustatyti genetinių ligų riziką, ir, pasak „Armengol“, privačios sveikatos tarnybos jau naudojasi šiais atvejais. Tačiau direktorius pripažįsta, kad dabar „norint susipažinti su nauja prenatalinių tyrimų metodika, reikia susipažinti su šiuo ginekologų metodu“.

Būsimas iššūkis: motinos kraujo tyrimas

Nėštumo metu nedaug vaisiaus ląstelių patenka į nėščiosios kraują. Jei vaisius turi kokių nors genetinių anomalijų, teoriškai turėtų būti įmanoma juos aptikti analizuojant motinos kraujo ląsteles. Kai tai bus nustatyta, „bus galima atlikti prenatalinius tyrimus nerizikuojant persileidimu“, - aiškina Xavier Estivill, Genominio reguliavimo centro genetikas ir qGenomics įkūrėjas.

Tokie tyrimai gali būti atliekami dėl visų nėštumų, net jei liga nėra įtariama. Kaip teigia Estivillas, tai yra „ateitis ir kryptis, kuria linksta mokslas“. Tačiau kol kas mokslininkai nežino didelio masto vaisiaus ląstelių išskyrimo iš motinos kraujo metodo.

Tekstas: Josepas Corbella

Žymės:  Sekso Pažinčių Sveikata Psichė